Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal: “ALS’de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman”

İzmir’de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu, Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal tarafından yürütülen süreçte ALS hastalığıyla mücadele ediyor. 21 Haziran ALS Farkındalık Günü öncesinde yaşadıklarını paylaşan Mina Eroğlu, ailesindeki hastalık öyküsünün teşhis sürecinde belirleyici olduğunu söyledi.

Aile Geçmişi Teşhise Işık Tuttu

Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetleriyle sağlık kuruluşuna başvurduğunu belirten Mina Eroğlu, yapılan incelemeler sonucunda ALS teşhisi aldığını ifade etti. Eroğlu, “İki teyzemi ve iki kuzenimi ALS nedeniyle kaybettik. Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor” dedi.

Yapılan genetik testlerde ailesinde nesiller boyunca aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığının ortaya çıktığını aktaran Eroğlu, “Mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı” ifadelerini kullandı.

Aile bireylerinin geçmişte ALS tanısı aldıktan sonra yalnızca 3 ila 5 yıl yaşayabildiğini kaydeden Mina Eroğlu, bugün erişebildiği tedavinin kendisi için önemli bir umut kaynağı olduğunu vurguladı.

“Kendi Vücudunuzun İçinde Hapis Kalmış Gibi Oluyorsunuz”

ALS’nin ailelerinde bacaklarda başlayan bir tabloyla seyrettiğini anlatan Mina Eroğlu, “Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum. Zamanla karın ve el kaslarım zayıfladı; bir şey tutmakta, oturup kalkmakta zorlanmaya başladım. Teşhisi aldıktan bir süre sonra zayıflayan bacak kaslarım nedeniyle bazı durumlarda tekerlekli sandalye de kullanmam gerekmeye başladı” diye konuştu.

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde yüz ve göğüs kaslarının da etkilenebildiğini belirten Eroğlu, “Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor” sözleriyle yaşadığı süreci anlattı.

Freelance haber editörlüğü ve çevirmenlik yapmaya devam ettiğini belirten Eroğlu, “Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Günlük tutmaya başladım, kuş gözlemciliği yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum. Öfkenin bir manası kalmıyor, insana bir sükûnet ve derinleşme geliyor” dedi.

Genetik Alt Tiplere Yönelik Tedavi Süreci

Tedavi sürecine ilişkin bilgi veren Mina Eroğlu, ileri genetik testlerde ALS hastalarının küçük bir bölümünde görülen SOD1 gen mutasyonunun tespit edildiğini belirterek, “Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik. Benim durumuma özel olarak planlanan tedaviyle birlikte, hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerimde olumlu gelişmeler gözlemlendi. Kas seyirmelerimde rahatlama oldu. Bu süreç ciddi bir farkındalık ve hekimle tam bir uyum gerektiriyor” ifadelerini kullandı.

“Tanı Paradoksu” Süreci Uzatabiliyor

ALS’nin ilk dönemlerinde fıtık veya sinir sıkışması gibi rahatsızlıklarla sıkça karıştırılabildiğini belirten Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, kas seğirmelerinin tek başına ALS anlamına gelmediğini söyledi.

Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, “Önemli olan nokta, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının bulunup bulunmamasıdır. ALS için bugün hâlâ kesin tanı koyduracak tek bir kan testi ya da görüntüleme yöntemi yok. Tanı; hastanın hikâyesi, nörolojik muayenesi, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulabiliyor. Bu nedenle dünyada tanı süresi ortalama 10 ila 14 ay arasında değişebiliyor. İşte buna ALS'nin ‘tanı paradoksu’ deniliyor” dedi.

Genetik alt gruplara yönelik bilimsel çalışmaların umut verici olduğunu ifade eden Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, “Açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerekir. Çünkü ALS'de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman” açıklamasında bulundu.

Kaynak: CUMHA - CUMHUR HABER AJANSI